神经科临床思维养成：双下肢痉挛伴平衡功能障碍是为何

第一部分：

患者28岁，有哮喘、糖尿病和肥胖病史。三年前，她右腿骨折，接受手术和康复。此后，患者有意识的行走功能下降，平衡功能下降。病人经常跌倒，在小障碍物上绊倒，在不平的道路上摔跤；在头6个月里，他们跌倒了三次。骨折前，患者接受胃束带减肥手术并失去100磅。

否认其他症状，没有神经系统疾病家族史。体格检查显示右脚下垂，双下肢张力增高，反射活跃，掌征(Pap)阳性，双踝阵挛阳性。步态宽，直线行走困难，脚跟和胫骨测试不稳定、不准确。其他神经系统检查正常。

思考：

1.根据病人的症状和体征，如何定位？

（二）、此时应考虑什么进行鉴别诊断？

第二部分：

下肢痉挛、主动反射、阳性病理征象是上运动神经元病变的特征。上肢检查正常，基本排除了下颈段脊髓或胸段脊髓的病变。共济失调可由感觉性共济失调引起，但可排除正常的感觉检查。没有四边形共济失调或眼动和语言异常，因此小脑损害是不可能的。此外，需要排除脊髓压迫引起的结构异常。其他脊髓病变的原因包括自身免疫、营养缺乏、感染或炎症。

自身免疫性和炎症性疾病，如多发性硬化症、系统性红斑狼疮、干燥综合征和乳糜病都需要考虑。代谢性和感染性脊髓疾病包括维生素B1 2、维生素E和铜缺乏、HIV等。虽然患者没有阳性家族史，但需要考虑诸如脊髓小脑共济失调或遗传性痉挛性截瘫等遗传病。

实验室检查显示患者存在小细胞贫血，Hb为9.1g/dl，抗核抗体滴度为1：320，其他自身抗体均正常。脑脊液正常。神经电生理检查显示右腓肠神经源性病变可能与患者右腿骨折有关。头颅MRI正常。

思考：

你下一步需要做什么检查才能做出明确的诊断？

第三部分：

患者进行基因检测，并显示SPG 11(编码spatacsin蛋白)的基因突变，与HSP的诊断一致。病人被转介到治疗科进行贫血评估和治疗，该科被认为与月经过多有关，并开始补充铁治疗。但贫血症状改善不明显，并对其血液病作了进一步的检查。结肠镜检查显示乙状结肠腺癌和肝转移。给予新的辅助化疗。

思考：

1.癌症与HSP有相关性吗？

2.应给予何种待遇？

第四部分：

结直肠癌在此病例中可能与HSP的诊断无关。有趣的是，SPG20启动子高甲基化是结直肠癌的一个生物标志物。SPG20编码斯帕丁蛋白。SPG20启动子高度甲基化导致Sparn蛋白表达下调和细胞分裂暂停，被认为与肿瘤发生有关。

到目前为止，还没有治疗HSP的方法。一般来说，肌肉松弛剂用于缓解痉挛症状，症状治疗方法包括以下步骤：口服或口服注射狒狒、替扎尼丁、硝基苯和海因等。有些病人接受肉毒杆菌毒素注射治疗。随着疾病的发展，建议采用理疗和步态辅助疗法.腓神经刺激可能是有效的。在这种情况下，患者的症状得到改善，经过治疗的狒狒和理疗。

小结

HSP是一组临床和遗传学上具有异质性的疾病。到目前为止，大约有50种基因型。从临床上看，HSP可分为复杂型(伴有并发症)和单纯型(无并发症)。单纯型以进行性痉挛、肢体无力和脊髓背核受累为特征。复杂类型伴有其他神经系统异常，如认知障碍和共济失调。

HSP最常见的临床表现为进行性下肢痉挛和不同程度的无力。股四头肌、股骨内收肌、腓肠肌、比目鱼肌等痉挛最明显，可伴有不同程度的感觉症状。主要病理特征为皮质脊髓束远端退变和束薄。在分子水平上，HSP蛋白在错折叠蛋白的清除、轴突转运、脂质合成、代谢和分布以及DNA修复等方面发挥着重要作用。

SPG11是最常见的常染色体隐性遗传类型HSP，是由染色体15qSPATACSIN基因突变引起的。从临床的角度来看，它是一种复杂的HSP。在这种情况下，常见的腓骨神经病变可能继发于骨折和手术损伤而非HSP。hsp患者脊髓的MRI成像显示明显萎缩，尤其是SPG6和SPG8，是SPG11常染色体显性遗传类型。SPG11可以显示薄的语料库Callosum。