致密性成骨不全症合并股骨骨折一例

最近，J.Hashem报道了一位女性患者，她在怀孕期间接受了股骨骨折的外科治疗，这位女性患者的成骨密度很高，发表在“国际骨质疏松症”杂志上。

临床表现

一名36岁的妇女，怀孕29周，在左下肢轻度创伤后无法行走。

既往病史：入院前1个月以上左下肢持续疼痛。青春期早期诊断为致密性骨性功能不全和下肢疲劳骨折史。没有类似的骨病家族史。

体格检查：颅面畸形，微颌畸形，短而宽手，短身材。腹部大小与孕周数一致，左下肢明显缩短，外旋畸形，皮肤完整，神经血管功能正常。X线表现为股干横向骨折、皮质增厚、对侧大腿皮质增厚和外侧骨折，提示可能发生骨折。

治疗过程

产科会诊后，决定对骨折进行切开复位内固定，即左大腿切开复位和髓内钉内固定。

病人最初用蛛网膜下腔麻醉，然后全麻。然而，由于骨的明显硬化，引线进入的通道成为一个问题。骨折部位通过大腿外侧切口显露。套管插入钻具开口管，引线向后放置。然后使用电动铰刀扩大纸浆腔。在荧光X射线透射仪的引导下，部分骨体积被适当去除。然后，沿着骨折远端的方向重复这个手术。断裂端由一长串珠导丝固定，最终直径约为10 mm。

在导丝引导下，植入8.8mm×280 mm髓内钉，两端用螺钉固定。此时，对侧股骨被检查为不典型的股骨骨折。考虑到病人现在怀孕了，没有进行预防性手术。病人离开手术室时情况稳定。

术后，为了防止深静脉血栓形成，允许患者在体重范围内适当运动。术后4周，切口近端继续引流，红斑和2cm裂伤。超声检查显示裂纹到达筋膜。切口完全打开，取脓约10 mL进行培养。病人开始口服抗生素。考虑到这可能是深部感染，没有清创是因为怀孕。

尽管使用抗生素，但疼痛加剧，切口引流不顺利。然后返回急诊科进行冲洗和清创。切口包扎后，开始静脉内使用抗生素。脓培养结果为耐甲氧西林金黄色葡萄球菌感染。经确认，患者出院并定期随访。首次随访后，吸出40ml脓液，直到伤口愈合为止。

手术后两个月，病人分娩了。分娩2周后，伤口愈合良好，无波动，但患者抱怨踝关节疼痛。双侧胫腓X线显示皮质增厚，与以往应力性骨折史一致.另外，考虑到不典型的愈合，胼胝体的形成略少于正常人，这与破骨细胞功能紊乱是一致的。

术后3个月左转子疼痛明显减轻，右侧大腿疼痛加重。X线检查显示右转子下不典型骨折。有人提议进行预防性手术，但病人本人拒绝了。大约一周后，病人被诊断为跌倒后左下肢疼痛加重。X线检查未发现股骨进一步损伤。病人选择预防性固定。

考虑到以往髓内钉固定所遇到的困难，第二次手术决定在脊髓和硬膜外联合麻醉的情况下采用钢板内固定。侧切口明显暴露后，用螺钉固定钢板。手术后一切顺利。

第二次手术后1个月，患者情况良好，疼痛明显减轻。对侧手术无感染迹象。双侧股骨种植体位置适宜。术后一年，患者行走时几乎没有疼痛，偶尔双侧胫骨疼痛。X线片显示双侧股骨愈合较好。(见图1)

图1.骨折手术及术后随访

临床讨论

骨性致密型骨折的修复方法有：髓内钉内固定、外固定和少用钢板内固定。昆德教授认为髓内钉不仅可以增加愈合的机会，而且可以降低感染的风险。

徐多的文献报道说，由于骨硬化和骨髓管狭窄，髓内钉也很难放置。昆杜教授的研究表明，髓内钉植入2年后功能良好，完全愈合。然而，与此同时，人们也认识到植入是很困难的。在本案中也发生了类似的困难。由于骨的病理改变阻止了髓内钉的植入，所以最后选择钢板预防性固定。关于用钢板治疗下肢骨折的意见也不一致。

致密成骨患者的细胞浆减少，骨重建数量减少。显微观察发现，钢板骨结构不正常，形成大量富含矿物质的软骨，组织形态学观察可见骨小梁硬化。胶原纤维高度紊乱，与组织蛋白激酶K功能障碍所致的重建功能损害相一致。然而，尽管愈合率比正常人慢，但骨重建可以恢复正常功能。有趣的是，由于破骨细胞功能障碍引起的皮质增厚，很容易与长期使用二膦酸盐的骨折患者联系在一起。

临床上致密骨形成类似于骨硬化，其特点是骨转换率低，骨硬化，无有效治疗。然而，与密集的骨质疏松症不同，骨质硬化往往是由控制破骨细胞相关基因突变引起的.虽然骨硬化与骨髓炎和抑制骨髓增生密切相关，但致密性成骨功能不全。虽然我们的病人有手术部位感染，但这不能归因于骨代谢疾病。

在大多数情况下，髓内钉是最好的方法对紧凑型成骨患者。本例采用髓内钉和钢板进行双侧固定。一年后，患者恢复良好，膝关节及髋关节运动功能未受影响。