国际罕见病日：约八成罕见病在儿童期发病

“哇-”三个月大的小宝突然推开瓶子，咳嗽着哭了起来。李小姐皱起眉头，只能轻轻地扇儿子一巴掌。

与同龄婴儿相比，小宝看起来越来越瘦。出生后不久，他被诊断为先天性肾上腺皮质增生，这是一种罕见的疾病。儿童通常有进食困难、容易咳嗽、呕吐、高烧等症状，需要终生服药，如果治疗不及时甚至危及生命。“虽然我不想放弃，但我不知道能不能养大他。”李小姐有点喘不过气来。

2月28日是国际罕见疾病日。“南方日报”近日走进广州妇儿医疗中心，访问了罕见的患病家庭的故事。

“我儿子的救生药在家里没有.”

刘先生来自广西榆林。“全面二胎”政策放开后，又迎来了第二个孩子。然而，出生后不久就开始流鼻血的刘宝儿(化名)让刘先生大吃一惊。

“第一个孩子非常健康，他没想到第二个孩子会患上一种罕见的疾病。”刘先生告诉记者，刘宝儿在婴幼儿中一直存在胰岛素低血糖。五个月大的宝儿，吃得不多，抽筋也时有发生。

本病是一种罕见的疾病，常导致电解质紊乱，患者的血检一般表现为高钾低钠，通常表现为无食物、呕吐、脱水等症状，严重可能导致休克。广州市妇儿医学中心遗传学与内分泌学系主任、广东省医学会罕见疾病分会主任刘利说，广州市妇儿医学中心遗传学与内分泌学系主任刘利说。

“我最担心的是，我儿子的救生药在家里没有。”刘先生小心翼翼地打开盒子，发现里面全是英式药。“一盒1400元，不足以让孩子吃上一个月。”你只能通过互联网找到一个在海外买东西的人。“

刘利说，这种名为二氮嗪的药物几十年前在中国销售，价格低廉。然而，由于使用人员较少，药品难以盈利，国内没有制药厂生产。“我们的医生也心痛，曾与制药厂沟通以恢复生产，但最终没有成功。”

刘利告诉记者，肝豆状核变性也是一种罕见的疾病，但与先天性肾上腺皮质增生一样，在广东也比较高。然而，2017年1月，制药公司也宣布暂停生产青霉素胺，一种治疗肝豆状核变性的药物。

先生。“住院和治疗费用很高，家庭负担也很大。”忍不住叹了口气。

产前筛查和产前诊断是预防的重点

什么样的疾病是罕见的疾病？刘利说，世界卫生组织将罕见疾病定义为发病率为0.65‰1‰的疾病，约8，000种，但中国对罕见疾病没有明确的定义，缺乏有效的数据支持，也没有可供参考的罕见疾病清单。

“根据世界卫生组织的定义，70%的罕见疾病是遗传性疾病，70%的罕见疾病发生在儿童时期，而大多数罕见疾病是致命和致残的。”刘利说，自2000年以来，妇儿中心一直关注遗传代谢缺陷病，每年筛查代谢物7000次左右，基因检测约700次，诊断出1000多种罕见疾病。

有可能预防吗？刘利认为，产前筛查、新生儿筛查三级预防，其中产前筛查、产前诊断是重点。“但许多人都不知道考试，即使家里已经有一个少有的孩子侥幸拒绝这样做，第二个孩子在后悔之前就生下来了。”

除了缺乏对困境的认识之外，诊断罕见疾病本身也是非常困难的。许多医务人员对罕见疾病知之甚少，导致反复转诊和延误最佳治疗时间。“如果能实行集中诊疗，提高罕见疾病的诊断率，促进医疗保险的统一报销，对患有罕见疾病的家庭将有很大的帮助。”

记者了解到，一些罕见疾病的治疗和用药可以纳入医疗保险范围，但由于病情不稳定，需要多次住院治疗，加上医疗保险范围以外的药品费用高，儿童的治疗仍然给普通工薪家庭造成巨大的经济压力。

目前，广州市政府有相关政策，将专项资金拨付到每年180000元/人，用于戈西病患者。刘丽说，这对Gosher病患者来说是个帮助，但每年大约200万元的治疗费用，仍然不够。“希望国家及时登记罕见疾病目录，促进立法。一般来说，我国罕见疾病的诊断和治疗仍处于起步阶段，还有很长的路要走。\r\r\r\r\r\r\n""