罕见病例报道：希佩尔·林道综合征

2022-03-20 13:12:12

以下是一名19岁妇女被达尔山等人释放在安特米尼的案件。

(病案；病历)病史

19岁的女人，过去的历史还不清楚。

影像检查

图1.横向位置T2

图2.横向位置T2

图3.日冕T2

图4.颈部横断T1

图5.颈部横位T1增强

图6.颈椎矢状面强化T1

Imaging findings

1.腹部MRI显示胰腺实质囊性病变和散发性肾囊肿。

2.颈椎MRI表现为颈椎5~6节段脊髓轻度增大，脊髓后部呈结节状强化。

[医]舒张期

HipperLindo综合征，常染色体显性多囊肾，结节性硬化。

诊断

Hippel Lindo综合征。

讨论

临床总结

1.Hippel Lindo综合征(VonHippol-Lindau，VHL综合征)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，具有多种良恶性肿瘤的特点。

二。在14个器官中报告了40种不同类型的病变。

3.这些病变包括视网膜和中枢神经系统血管母细胞瘤、内淋巴囊瘤、肾囊肿和肾肿瘤、胰腺囊肿和肿瘤、嗜铬细胞瘤和附睾囊腺瘤。

4.Hipers Lindo综合征患者最常见的死亡原因是肾细胞癌和小脑血管母细胞瘤继发的神经系统并发症。

胰腺囊肿和肿瘤在HiperLindo综合征中的应用

1.胰腺病变可能是腹部Hipers Lindo综合征的唯一表现。

二。病变包括单发或多发囊肿、胰腺实质囊性替换、浆液性囊腺瘤、胰岛细胞瘤(神经内分泌瘤)。

3.胰腺囊性病变多为无症状或相关症状。

4.胰腺囊肿在人群中很少见，因此在VHL筛查中发现单纯性囊肿时，最有可能患VHL。

5.单纯性囊肿多团簇难以与浆液性囊腺瘤鉴别，但浆液性囊腺瘤是良性病变，无临床意义。

6.胰岛细胞肿瘤多与胰腺囊性疾病无关，在嗜铬细胞瘤VHL患者中更常见。

7.大多数肿瘤生长缓慢，无症状，功能失调。

8.与散发性神经内分泌肿瘤相比，这些肿瘤的恶性率和转移率较低。

9.静脉注射造影剂后，大部分病变在动脉期增强。

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