BS患者的典型临床表现包括关节炎、皮炎和葡萄膜炎，全身症状、血管炎和多器官/多系统损害越来越常见。此外，还有致病的NOD 2突变和缺乏临床表现。
来自美国威明顿的儿童医院的罗斯和其他研究人员对Braun的综合征进行了研究，发表在最近的《风湿病学》杂志上。这是Braun综合征（BS）的首次国际前瞻性队列研究，报告关节炎、眼科表现和基线功能指数。
研究人员花了三年时间研究关节、功能指标（HAQ、VAS和疼痛指数）、眼科表现以及在多个研究中心的BS患者的治疗和放射学数据。
踢。目前，11个国家的18个中心包括31名患者（12名女性和19名男性）。31例患者中，11例患者中有P.R334WNOD2。9例中有P.R334Q突变，其余11例具有不同的NOD2错义突变。20例患者被传播，11例发生了BS。家族史。患者的中位病程为12.8年。
31例患者中，30例与神经节炎有关，其中单发7例，多发性关节炎23例，活动性关节炎中位数21例。41%的患者功能指标正常，31%的患者有中度损伤，28%的患者有严重的损伤。最常见的受累关节是腕关节、踝关节、膝关节和近端指骨间关节。在放射学上可以看到对称的非侵入性关节病变。还发现2/3的患者有骨发育不良，这是以前从未见过的。
31例患者中有25例有眼部病变。其中玻璃体炎症占64%，严重视力损失占33%。52%的患者有内脏损伤、血管炎等。
BS与严重的眼部和关节损伤相关。内脏病变是常见的，可能危及生命。骨发育不良具有诊断意义，提示NOD2在骨形态发生中具有先前的NOWN作用。一般情况下，一般给药对BS的影响较差，新的靶向治疗可能是未来治疗的方向。
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