罕见病防治日益受关注 呼吁建立从事罕见病事业“国家队”

瓷器娃娃，冷冻人，苯丙酮尿症，克氏综合征。国际上确认的珍稀疾病有6，000或7，000种，但只有1%的罕见疾病进行了药物治疗，据估计，我国只有不到10种具有有效药物治疗条件的罕见疾病。3月18日，在北京医学会第五届北京罕见疾病学术大会暨2017年京津河北罕见疾病学术大会上，北京医学会罕见疾病分会会长、北京大学第一医院前副院长丁杰教授说：“近年来，对罕见疾病的防治越来越受到重视，许多省市对罕见疾病的医疗保障和社会保障制度进行了改革和创新。然而，由于我国的珍稀疾病学术机构还存在着实力不均衡、资源分散等问题，使得我国整体上难以推广稀有疾病的防治工作。因此，成立中华医学会稀有疾病分会，成立从事罕见疾病事业的“国家队”，是十分必要的。“

预防和治疗罕见疾病需要全面推进。

罕见疾病又称“孤儿院”(Orphan Disease)，是指发病率极低的疾病。约80%的罕见疾病与遗传有关。至于对罕见疾病的定义，大多数国家都是基于两个原则，一是发病率原则，二是从经济角度看待罕见疾病。2012年，欧盟孤儿数据库发表了5781种罕见疾病，而美国的RDR数据库涵盖了6800多种罕见疾病。

北京医学会会长金大鹏说：“2016年年初，，即国家卫生控制委员会和科技部。”国家食品药品监督管理局等部门先后出台了相关政策或新措施。

“医学的发展需要科技创新。医学实践证明，任何重大传染病的最终控制和慢性非传染性疾病的临床诊断和治疗的突破，几乎都取决于医学科技的发展。医学科技创新对提高人类疾病防治水平和应对突发公共卫生事件的能力发挥着关键作用。”北京大学医学系主任詹启民院士说，准确医疗的发展，将使目前的临床疾病诊断方法、疾病分类和分类、临床诊断和治疗途径、临床诊疗规范、指导方针和标准发生革命性的变化。

丁杰说，罕见的疾病也逐渐受到人们在医学等领域的关注和关注。北京、上海、山东、广东、浙江等地成立了医学会罕见疾病分会。地方罕见疾病分会在罕见疾病领域进行了探索，如罕见疾病专项调查、珍稀疾病名录编制、我国孤儿医学现状研究、一些罕见疾病诊断和治疗指南研究等。青岛、上海、浙江、广东、安徽等10个地区对罕见疾病的医疗保障和社会保障制度进行了改革和创新，为我国罕见疾病的发展带来了新的思路和活力。

丁杰说，为了全面促进罕见疾病的防治，他将继续有序开展稀缺性疾病医疗保险政策、孤儿药品审查、社会救助等方面的研究，提高对罕见疾病的诊断和治疗水平，推动成立中华医学会罕见疾病分会，建立从事罕见疾病事业的“国家队”。为了整合优势资源，更好地聚集罕见疾病防治领域的医疗力量，北京市医学会稀有疾病分会于今年3月成立了6个相关小组，即罕见疾病儿童肾病组、罕见疾病风湿病免疫学组、罕见疾病神经病学组、罕见疾病儿童神经肌肉疾病组、罕见疾病心脏病组和罕见疾病临床评价药房组。学校群体成员的年龄结构越来越年轻，这表明越来越多的年轻人开始关注罕见疾病，进入罕见疾病领域。

珍稀药品表现出更高的公益要求，浙江创新型救援模式。

虽然珍稀疾病已成为我国主要的公共卫生问题之一，但我国对罕见疾病的流行病学研究尚不多见。

对北京大学第一医院北京3A级医院28例住院病人进行调查，结果表明：先天性畸形、遗传代谢性疾病、神经系统疾病等是少见的疾病。北京大学第一医院神经内科主任医师王朝霞教授认为，大多数罕见疾病患者仅在门诊就诊，主要原因是目前绝大多数罕见疾病缺乏有效治疗，或国内尚未引进相应的药物。

罕见的疾病通常伴随着终生治疗，治疗周期长，预后差，治疗费用高。与普通疾病相比，稀有药物具有更高的公益性要求。北京协和医学院医院院长李大奎教授指出，大约80%的罕见疾病是遗传性疾病。根据经济学中的公共物品理论，这些稀有药物可以属于纯公共产品或准公共产品。政府需要进行干预，以改善这类药物的公共福利，使罕见的病人能够使用和负担得起药物。医疗保障一直是社会救助领域的一个“缺陷”。近年来，浙江省对罕见疾病的医疗救助政策进行了创新，被称为“浙江模式”。

据浙江省民政厅厅长陈建义介绍，浙江省将几种罕见的疾病列入医疗保障范畴，其中包括基本医疗保险、大病保险、医疗救助和特殊援助。首先，根据浙江省经济社会发展水平、医疗保险资金平衡和罕见疾病的诊治情况，浙江省罕见疾病的医疗保障疾病范围暂定为Goxie病、渐进式冷冻病和苯丙酮尿症。这三种疾病的特点是可以诊断，可以治愈或控制，可以缓解。中国的其他国家或其他省份和地区都包括在内，人民的声音也很强。保障对象为参加浙江省基本医疗保险并取得浙江省5年户籍的患者，或参加过浙江省基本医疗保险的5岁以下但父母已取得浙江省户籍5年的患者。其他案件是逐案处理的.二是诊断，符合浙江省罕见疾病防护对象要求的病人到六家指定医院进行诊断，患者根据医院出具的诊断证明向所在地区的民政部门登记。罕见的病人每年接受一次检查。第三，依从医疗费用包括基本医疗保险范围内的医疗费用和罕见疾病特制药品的费用。不包括修复设备的费用。

陈建一说，在罕见疾病的缓解中，有一个逐渐扩大认识的过程。目前，并非所有病人都有记录。对于苯丙酮尿症的特殊食品和冷冻病的原药，目前尚无救援政策。

基层缺乏对罕见疾病的诊断和治疗能力，需要加强预防控制体系的建设。

“30%以上的病人需要看5或10名医生，44%的病人被误诊为其他疾病，有些罕见疾病甚至需要几代人的努力，初级医疗机构仍然缺乏诊断和治疗难治性疾病如罕见疾病的能力。”唐山市人民医院和肿瘤医院主任胡万宁说，为了促进层次化诊疗的深入发展，唐山市人民医院于2016年与15家县级二级甲等医院和6家私营机构签署了战略合作联盟，成立了一个覆盖人口600万的28个资源共享单位的医疗联盟。通过对罕见疾病知识的宣传、医生培训、罕见疾病患者档案、罕见疾病专家档案、罕见疾病研究、医疗保险政府优惠政策、罕见疾病患者寻求医疗绿色渠道六个方面加强对罕见疾病基层防治体系的建设。

关于如何发挥首都优势，促进稀有疾病防治水平的提高，王朝霞说，初步调查显示，罕见疾病多为先天性畸形和遗传性代谢性疾病。这些疾病大多是可以预防的。对于先天性畸形，应加强围产期保健，及时补充叶酸。对于遗传性代谢性疾病，如果家庭中有明确基因诊断的儿童，如果你准备再次怀孕，首先进行产前咨询，怀孕后进行绒毛膜活检或羊水穿刺，以确定胎儿是否有遗传缺陷。

“有很多种罕见的疾病，每种疾病的患者数量都很小。该国只有一两名医务人员发现了少数罕见疾病。许多罕见的疾病是复杂的，跨越多个部门，导致病人往返于多个部门和医院。许多罕见疾病的诊断需要特殊的实验室检查，如特殊的酶、病理学、免疫学或基因检测等，这些都只能在我国的几家大医院完成，这给患者的诊断带来了困难。确诊后，往往很难治疗多种遗传病。中国既没有有效的药物，也没有药物。“王朝霞说，要解决许多问题，也需要医务工作者、病人、政府和社会的共同努力。

当天，大会还就精密医学、队列研究、孤儿药物管理理念、罕见疾病登记、临床诊疗等重要议题进行了交流。李恒英基金会在北京支持。