泛生子：助力脑肿瘤临床精准医疗 共创新纪元

中国医学会2017年神经肿瘤大会于3月23日至25日在江西省南昌召开，旨在交流神经肿瘤的新进展，促进我国神经肿瘤学的发展。卫星会议由北京天坛医院张力维教授主持，由北京天坛医院季南教授和泛产医学系王灵霞博士主持。讨论了神经系统肿瘤分子诊断和免疫治疗的重要课题。

张力维教授在开幕词中说，在过去的几年里，潘出生的孩子们在神经系统肿瘤的研究上投入了大量的精力，特别是在胶质瘤领域。泛生子首席科学家严海教授率先发现了重要基因，为胶质瘤患者的临床利益提供了更准确的分子诊断和治疗方案。本次卫星会议为您提供了良好的学习机会和交流平台。希望大家积极探索，互相提高，继续探索，努力克服胶质瘤。

会议的实质

济南：免疫治疗与胶质瘤

肿瘤免疫治疗是通过增强免疫系统(包括体液免疫和细胞免疫)来控制和杀死肿瘤的综合治疗方法。

肿瘤免疫治疗的进展

从1893年起，威廉·科利(WilliamColey)开启了癌症免疫治疗的大门，到1958年，免疫监测理论被提出，到2010年，FDA批准了首个前列腺癌肿瘤疫苗，开创了免疫治疗的新时代，2016年NCCN非小细胞肺癌指南将PD-1药物Keytruda纳入非小细胞肺癌患者的第一线治疗。免疫治疗在肿瘤研究和临床试验中取得了许多突破。

肿瘤免疫治疗的类型及原理

接着，季南教授从免疫调节剂、肿瘤疫苗、过继免疫治疗、免疫检查点抑制剂等四个方面阐述了肿瘤免疫治疗的类型和原理。

免疫调节剂是利用干扰素、IL-2等来增强机体的免疫功能，激活机体的抗肿瘤免疫反应。

肿瘤疫苗如多肽疫苗、树突状细胞疫苗等使用肿瘤细胞或肿瘤抗原物质诱导特异性免疫和体液免疫，以增强机体的抗肿瘤能力。

过继免疫治疗是将活化的致死性免疫细胞转移到肿瘤患者身上，以提高机体的抗肿瘤能力。

免疫抑制剂季南教授说，这是一类免疫抑制分子，可以调节免疫反应的强度和广度，以避免对正常组织的损伤和损伤。肿瘤细胞可以利用这些免疫检查点形成免疫逃逸。他强调，检查点可以防止身体产生太强的免疫反应，进而破坏健康的身体，因此特定的T细胞必须经过各种生物检查点才能达到最强状态。最后，济南教授介绍了pd-1/pd-L1在胶质瘤中的表达、免疫检查点研究的抑制剂、免疫检查点抗体药物的临床试验以及免疫和靶向治疗的联合应用。

王灵霞：多烯检测在胶质瘤的诊断和治疗中的意义。

随着精密医学在神经系统肿瘤领域的不断应用，多基因检测为医生提供了更多的治疗方案，使越来越多的患者受益于精确的治疗。

多基因检测分型与预后。

以IDH野生型胶质瘤(WHOⅡ/III级)为例，详细阐述了多基因检测的必要性。她说，单基因检测，如TERT启动子突变、EGFR扩增、10号染色体缺失和7号染色体扩增，与IDH野生胶质母细胞瘤的突变谱相似，预后较差。如果选择KIAA 11549-BRAF融合，其突变谱与IDH野生型毛细胞星形细胞瘤或其他低级别胶质瘤的突变谱相似，预后较好。可见，多基因检测对进一步明确IDH野生型胶质瘤的分子分型和判断预后具有非常积极的作用。

多基因检测与发病机制。

虽然胶质瘤的诊断和治疗有了很大的提高，但其疗效和预后并没有得到明显的改善，因此积极探索胶质瘤发生和发展的分子机制，寻找肿瘤防治的新突破仍然是当前医学研究的热点。

例如，IDH 1的突变，编码基因在胶质瘤中频繁发生，具有胶质瘤特异性。IDH 1基因突变可激活低氧诱导因子1α的信号通路，这可能是胶质瘤发生和发展的重要原因之一。

对于胶质母细胞瘤，其基因突变最多，且多数患者同时存在多个基因突变。最常见的基因突变包括染色体臂10q缺失、17号染色体上肿瘤抑制因子p53的突变、7号染色体上编码表皮生长因子(EGF)的EGFR过度表达、19号染色体上的细胞周期抑制基因p16、10号染色体上的PTEN等。

她强调，原发性胶质母细胞瘤是美国癌症和肿瘤基因图谱计划第一个详细分析的实体肿瘤。基因编码序列中最常见的变化主要有三条途径。因此，多基因检测有助于详细描述胶质瘤个体的基因突变谱，探讨胶质瘤的发病机制。

多基因检测与个体化治疗

王博士认为，多基因检测有助于提供更多的治疗方案，更有效地进行个体化治疗。目前，各种肿瘤分子标志物已逐渐被发现并被证明与肿瘤细胞的生物学行为密切相关，能够更准确地预测肿瘤的恶性程度，并根据肿瘤的分子变化给出更准确的治疗方案。以BRAFV600E靶向治疗为例，分析判断多基因检测对胶质瘤化疗的敏感性和耐药性。根据药物敏感性指标，制定针对患者的个体化治疗方案，使靶向药物的选择更加准确，以提高抗胶质瘤药物治疗的安全性和有效性，从而实现胶质瘤的个体化治疗。

作为癌症精确医学领域的专家，泛新生儿一直活跃在脑瘤的科学研究前沿和临床实践中：2014年6月，潘生子首席科学家严海教授和北京天坛医院张力维教授共同主持了脑干胶质瘤的基因组研究成果，这是一种极其危险的脑瘤，发表在2015年7月的世界一流学术期刊“自然遗传学”上。由上海复旦大学附属华山医院牵头，并由广大儿童共同撰写的胶质瘤分子分型结果发表在国际一流学术期刊“OncoTarget”上。证实了IDH基因突变和TERT启动子突变在胶质瘤分子分型中的作用。值得一提的是，这是迄今为止利用IDH基因和TERT启动子突变对胶质瘤分子分型进行的最大规模的研究。研究结果对胶质瘤分子分型的临床应用具有深远的意义。

此外，泛出生儿童一直致力于为神经系统肿瘤提供可靠的解决方案，相关的准确诊断和治疗产品也是泛影动物的旗帜产品。在临床领域，Panel是世界上第一个专门为神经系统肿瘤设计的分子诊断产品，具有最全面的临床信息。

关于普遍存在的基因：

全球领先的精密医学专家泛童基因技术有限公司致力于为癌症患者、癌症高危人群和健康人群提供可靠的分子诊断和治疗方案，产品涵盖癌症全周期诊断和治疗的各个方面(风险评估、早期筛选、分子病理学诊断、药物使用指导和预后监测)、有效应用基因组学、协助医学专家、科学研究机构等专业癌症遗传风险评估。

在成立三年多的时间内，泛新成立了国际先进的多元化检测技术平台和生物信息分析平台，在北卡罗来纳州和北京建立了双研发中心，在北京、上海、杭州、重庆等地建立了总面积超过10000平方米的临床医学实验室中心。未来，盘出生的儿童将以自己的强大的癌症基因组学基础和高效的临床转化能力，以专业的市场、产品、医学、科研团队、覆盖中国的销售网络、自身强大的癌症基因组学基础和高效的临床转化能力，尽力为中国乃至世界各地的癌症患者服务。