精准医疗助力心脑血管疾病防控

随着我国老龄化程度的加深，心脑血管疾病等疾病的种类发生了很大变化，其他慢性病已成为对人民健康的重要威胁。近日，北京安镇医院精密医疗中心主任杜杰在接受采访时表示，随着准确医疗、早期预测、早期干预、分子分型、个体化诊断和治疗心血管疾病的发展，为提高药物治疗效果提供了重要手段。

近年来，精确医疗已成为业界的一个热门话题。如何理解准确的医疗服务？杜杰说，精密医学是医学和人类追求的目标。在这个阶段，有许多新的技术，尤其是疾病的分子分型。药物基因组学为准确治疗提供了更多的机会。

从检测、预防和治疗三个方面为病人提供准确的医疗服务。

目前，疾病的临床分析一般是通过影像学、生化指标、生理功能和危险因素的变化来诊断，这些方法是疾病临床分类的关键，但也有一定的局限性。在基因组学和临床表现相结合的基础上，蛋白质组学和代谢标志物与疾病危险因素相结合，从而实现心血管疾病的分子分型，为该病的诊断和治疗提供了准确的保障。杜杰说。

杜杰说，在病因学研究中，将通过基因组学发现更多与疾病相关的易感性.杜杰举例说，目前心血管疾病的遗传诊断，包括遗传性肥厚型心肌病的基因诊断，将发现近50%的患者携带已知的致病基因。携带这种基因突变的患者应避免剧烈运动和其他生活方式，并进行常规体检。起搏器预防性植入可大大降低马凡综合征的基因诊断、突变基因携带者的分子诊断等猝死风险，为纳入优生学、手术时机、药物干预等提供准确的策略。同时，改变生活方式和有效控制高血压有助于控制疾病的恶化。

精细药学通过基因诊断药物代谢分子、药物靶标、药物转运受体等，将大大提高药物的疗效，减少药物的毒副作用，从而降低医疗成本。

准确的医疗可以促进分级诊断和治疗的建设。

最近，，2017年，三级公立医院都要参与医疗联营的建设，在加快分级诊疗体系建设中发挥主导作用。那么，准确的医疗能给基层心血管疾病的防治带来什么便利呢？

“意见”指出，医学会可以建立医疗影像中心、检验中心、消毒供应中心、物流服务中心等，为医疗联盟内的所有医疗机构提供综合服务，实现区域资源共享。杜杰说，区域资源共享使基层医院能够利用准确的医疗诊断，实现疾病的分级分类，使复杂疾病患者尽快转到三级医院，从而提前预防、发现和规范治疗，避免误诊，减轻医疗负担。

许多临床数据显示的症状往往涉及更深层次的原因。当致力于“生命周期”护理时，便有可能取得更多病人资料-饮食、睡眠、运动、社交活动、个人健康资料、医疗资料等。在这些大型资料库中寻找联系，帮助医生更全面地了解病人，从而更好地及早发现病人，实现准确的诊断和个性化治疗，并跟踪治疗的效果。

“要实现精确医学，我们还需要整合多组大数据。”杜杰说，就基因组学而言，任何疾病都是基因与环境相互作用的结果，大多数罕见的疾病都是由单基因突变引起的，更容易被发现。然而，对于一些复杂的疾病，如冠心病、高血压等，影响因素很多。除基因组学技术外，还应结合蛋白质、代谢等多种数据，获取患者的表型信息，以达到准确诊断的目的。目前，多学群大数据的整合是实现准确医疗的重要途径。