alagille综合征知道吗？浅谈黄疸的超声检查

本文来源：Ultrasound Clin 1 (2006) 431–441 ，翻译丁香园站友

婴儿及儿童期黄疸的超声检查 (2）

新生儿黄疸

新生儿肝炎综合征

新生儿肝炎综合征特指继发于多种不同原因的肝脏非特异性感染性疾病，病因包括感染（巨细胞病毒，单纯疱疹，弓形虫，原生虫，），代谢缺陷（α1－抗胰蛋白酶缺陷，半乳糖血症，肝糖原贮积异常，酪氨酸病）和Alagille 综合症。组织学检查表现为肝实质组织结构的破坏，多核巨细胞和小胆管内的少许胆汁。与胆道闭锁类似，本病的病因被认为是宫内感染，其病变多于出生后3～4周时出现黄疸。

超声可表现为肝脏正常，或体积增大，回声增强，胆管一般无扩张（图4）。胆囊体积可以缩小，正常或增大。患肝炎的新生儿利用牛奶餐后的胆囊体积缩小，表明肝总管及胆总管通畅。

图4 新生儿肝炎 长轴声像图显示肝实质回声弥漫性增强、增粗。胆囊体积缩小，内充满胆泥（箭头）。

其他显像方法鉴别胆道闭锁和肝炎

肝胆管核素显像

由于胆道闭锁与肝炎在超声表现上有重叠之处，因此通常进行肝胆管的核素显像评估有无胆汁排泄到小肠。小于3个月的胆道闭锁的新生儿扫描显示肝摄取正常但没有放射性核素排泄到小肠（图5A），而大于3个月的新生儿其肝摄取减低并且没有放射性核素排泄到肠道。患肝炎的新生儿肝摄取减低但可见排泄到肠内的放射性核素（图5b);

同位素的闪烁显像在诊断小于3个月的新生儿胆道闭锁其灵敏性和特异性分别接近95%和80%。肠内放射活性存在可以排除由于胆道闭锁造成的黄疸。当肝细胞功能极差时很难鉴别胆道闭锁和新生儿肝炎。

图5 新生儿黄疸肝胆核素显像。
（A）胆道闭锁 注入Tc-99m-地索布胺 6小时后，。
（B）新生儿肝炎 核素注入后3小时显示胆囊（星号）和肠道内（箭头）显影。另一张延迟像，显示核素排空延迟。

磁共振显像

磁共振的胆胰造影也可以用于评价肝内或肝外胆道通畅情况，完整的显示肝外胆管可以排除由于胆道闭锁引起的胆汁淤积。

胆道造影

在其它临床及影像学检查结果提示可能存在胆管闭锁时可行胆道造影，可以经皮，内窥镜或术中胆道造影，将造影剂注入胆囊成像。

Alagille 综合征

Alagille 综合征（动脉－肝脏发育异常，也称先天性肝内胆管发育不良综合征）是一种遗传性疾病，通常是因变化的外显率表现为不同的常染色体显性特征。一些病人可以发现20号染色体的短臂缺失，可伴发肝脏异常（胆汁淤积），心脏异常（最多见的是周围型的肺动脉狭窄），骨骼疾病（蝴蝶椎和半椎畸形），眼睛，肾脏和异常面容（额部隆起，眼睛深陷，鼻头圆钝，下巴突出）。这些相关的异常都有利于鉴别Alagille 综合症与胆道闭锁。典型病人可在新生儿时期出现黄疸。组织学显示小叶间胆管缺失或发育不良，影像学表现与新生儿肝炎非常相似。

胆总管囊肿

胆总管囊肿是一种先天性胆总管扩张，约30%的病例在出生一年内被发现，50%在1～10岁被发现，20%在二十岁以后或者更晚被发现。典型的临床症状是黄疸，腹痛和肿块，这三联症只有20%～50%的病人同时出现。这些异常出现被认为是胆总管非正常进入胰管使得胰腺内的胰酶返流至胆管系统造成。这种返流导致化学性的胆管炎，造成胆管壁薄弱，最终导致胆管扩张。

胆总管囊肿被分为四型。80%~90%被认为是1型囊肿型，可以被分为1A型，即胆总管的囊状扩张，和1B型，节段性局限性胆总管扩张，1C型，即胆总管梭状扩张。接近约2%的胆总管囊肿属于2型囊肿，它是真正的起始于胆总管的憩室。3型的囊肿只有1%～5%，囊肿累及胆总管的十二指肠壁内段。4型的囊肿分为4A型，多发的肝内囊肿和一个肝外囊肿，4B型，多发的肝外囊肿。5型囊肿，或称Caroli氏病，多发的肝内胆管囊肿，并且被认为是一种独立的疾病（见后）。新生儿和婴幼儿的胆总管囊肿可与胆道闭锁共存。

声像图上胆总管囊肿可以表现为与胆囊分界清晰的肝门区含液性病变（图6）。肝内胆管扩张出现在约50%的病人，。象获得性梗阻那样引起的系统性胆道扩张不见。当伴发胆道闭锁时，囊肿体积较小且无胆道扩张。胆总管囊肿的并发症包括胆石、胆总管结石、逆行性胆管炎、肝内脓肿、胆汁性肝硬化、门静脉高压、肝胆管恶性肿瘤，常为腺癌。发生肿瘤的风险随年龄增长而增加。

图6 胆总管囊肿的男性小儿合并黄疸。纵断面（A）和横断面（B）肝脏声像图显示囊性包块（C），代表肝门区与胆囊（GB）分隔开的胆总管囊肿。P 胰腺。图（C）增强CT证实囊性包块（C）为扩张的胆总管。

当超声发现胆总管囊肿后，肝胆核素扫描可确认囊肿与胆道系统相通。术前CT检查可进一步明确囊肿与肝内胆管树及远端胆总管的解剖关系。MR胆道成像同样有利于术前的解剖评估。

自发性肝外胆管穿孔

自发性肝外胆管穿孔是引起新生儿黄疸和腹水的原因之一，通常累及1周至4月大婴儿。临床表现包括腹水、轻度黄疸、生长迟滞、腹胀。血清胆红素水平升高，而其它肝功能检查正常。此特点有助于与新生儿肝炎和胆道闭锁鉴别，他们临床表现相似，但后两者肝功能异常。最常见的穿孔部位是胆囊管与胆总管汇合处，少见的部位有肝总管、胆囊或胆囊与胆囊管连接处。

超声显示全腹腹水或肝门区包裹性积液（图7）。腹水内可见碎屑回声或纤细分隔。由于没有梗阻，胆道无扩张表现，可发现伴随的胆囊或远端胆总管结石。肝胆核素显像显示放射性核素漏入腹腔是有用的确诊手段。穿孔处放置引流管常可引起自发愈合。

图7 自发性胆总管穿孔 图A上腹部横断面声像图显示肝周腹水（A）。图B 探头向足侧移动，显示肝门区包裹性积液（F）及结石（箭头）。

胆汁浓缩综合征

胆汁浓缩综合征或胆栓综合征指胆泥所致的肝外胆道梗阻。典型者发生于足月儿。本征多与广泛性溶血、出血、全胃肠外营养、囊性纤维化、多种肠道病变（先天性巨结肠，小肠闭锁和狭窄）伴发。超声显示胆囊内以及肝内或肝外扩张的胆管内存在中等回声或高回声胆汁。尽管胆汁回声增强，但后方无声影。如果浓缩的胆汁和肝脏回声相似则超声不易识别。