颅内铁沉积提示什么疾病？

2020-11-20 08:57:51

男性60岁，有小脑共济失调史，痴呆3年，无其他家族史。T1WI表现为小脑萎缩(图A)，SWI表现为基底节、中脑及小脑核低信号。(B)显示与脑内铁沉积有关的神经退行性疾病。血清铜、铁蛋白、转铁蛋白和铜蓝蛋白水平正常。

改进的基因检测显示CAG/CAA异常重复扩增(144，正常2542)，TATA盒结合蛋白(TBP)基因外观下降(4348重复)。诊断为17型小脑共济失调。

MRI：(A)T1WI显示小脑萎缩，(B)SWI显示低密度齿状核(A)、红色核(B)和苍白球(C)。

脊髓小脑共济失调17型(SCA 17)是一种罕见的常染色体显性遗传性共济失调。目前公认的SCATATA结合蛋白CAG重复数为25≤44，异常重复数为47≤63，重复数在45~46之间。

SCA 17的发病年龄为3≤，75岁。临床表现为共济失调、肌张力障碍、精神症状和认知障碍。另外，35%的患者有迟发性发作，77%的患者有认知障碍。对症治疗仍然是主要的治疗方法，而且仍然缺乏有效的治疗方法来阻止疾病的进展或逆转。

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