我国约1/4卵巢癌患者携带BRCA胚系突变

2021-06-21 13:45:30

昨天,"满足UNKNOWN自身的自"BRCA卵巢癌慈善护理项目(以下简称“Love项目”)最终数据发布和摘要在北京举行。Love检查项目证实,约1/4名卵巢癌患者携带BRCA1/2基因致病胚胎线突变。建议患者和高危人群及时检测BRCA基因,以指导准确的治疗和预防。

在我国,卵巢癌死亡率居妇科恶性肿瘤之首。由于卵巢癌的病因尚不清楚,缺乏针对性的早期筛查,约70%的卵巢癌患者在初诊时出现进展,延误了最佳的治疗时间。在已知的高危因素中,BRCA基因的致病胚系突变是卵巢癌发生的主要因素之一。

据了解,自2017年2月24日以来,爱的筛查项目已在全国14个城市开展。1091例卵巢癌患者提交了申请,983例患者提供了基于白细胞的BRCA基因第二代免费测序。结果表明,24.8%的上皮性卵巢癌患者存在BRCA基因的致病胚系突变。

北京协和医学院医院教授、中华医学会妇科肿瘤科副会长项阳说,在一般人群中,BRCA检测有助于识别卵巢癌高危妇女,而在女性卵巢癌患者中,BRCA检测有助于识别对铂化疗敏感或适合定向治疗的患者。此外,BRCA突变也是一个重要的预后因素。

中国妇女发展基金会副会长秦国英说,中国妇女发展基金会是中国卵巢癌领域一项有意义的公共服务尝试。该项目将基础、肿瘤学专家队伍、医疗机构和企业有机地结合起来,充分发挥各自的优势,实现多方共赢。它不仅为患者提供慈善援助,而且促进了我国妇科肿瘤学的发展。

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